大皰性表皮鬆解症

大皰性表皮鬆解症概述

大皰性表皮鬆解症是一組罕見的病症，其中皮膚變脆並容易起泡。 當某些東西摩擦或撞擊皮膚時，皮膚會出現撕裂、潰瘍和水泡。 它們可以出現在身體的任何部位。 在嚴重的情況下，水泡也會在身體內部形成，如口腔、食道、胃、腸、上呼吸道、膀胱和生殖器。

大多數患有大皰性表皮鬆解症的人都從父母那裡繼承了突變（改變）的基因。 基因突變改變了身體製造蛋白質的方式，這些蛋白質有助於皮膚相互結合併保持強壯。 如果您患有大皰性表皮鬆解症，則說明其中一種蛋白質的合成不正確。 皮膚層通常不會粘合在一起，使皮膚容易撕裂和起泡。

大皰性表皮鬆解症的主要症狀是皮膚脆弱，會導致起泡和撕裂。 這種疾病的症狀通常在出生或嬰儿期開始，範圍從輕微到嚴重。

這種疾病無法治愈； 然而，科學家們繼續探索治療大皰性表皮鬆解症的可能方法。 您的醫生會治療症狀，其中可能包括減輕疼痛、治療由水泡和眼淚引起的傷口，以及幫助您對抗疾病。

誰得了大皰性表皮鬆解症？

任何人都可能患上大皰性表皮鬆解症。 它發生在所有種族和族裔群體中，對男性和女性的影響相同。

大皰性表皮鬆解症的類型

大皰性表皮鬆解症有四種主要類型。 皮膚具有稱為表皮的頂層或外層和位於表皮下方的真皮層。 基底膜是皮膚層相遇的地方。 醫生根據皮膚變化的位置和已識別的基因突變來確定大皰性表皮鬆解症的類型。 大皰性表皮鬆解症的類型包括：

• 單純性大皰性表皮鬆解症：表皮下部出現水皰。
• 邊界性大皰性表皮鬆解症：由於表皮和基底膜之間的附著問題，水泡出現在基底膜頂部。
• 營養不良性大皰性表皮鬆解症：由於基底膜和真皮上層之間的附著問題，水泡出現在真皮上層。
• 金德勒綜合症：水泡出現在皮膚的幾層，包括基底膜。

研究人員已經確定了該疾病的 30 多種亞型，這些亞型分為四種主要類型的大皰性表皮鬆解症。 通過更多地了解亞型，醫生可以專注於治療疾病。  

第五種疾病是獲得性大皰性表皮鬆解症，是一種罕見的自身免疫性疾病，身體的免疫系統會攻擊人體皮膚中特定類型的膠原蛋白。 有時這會與另一種疾病一起發生，例如炎症性腸病。 很少有藥物會引起疾病。 與其他類型的大皰性表皮鬆解症不同，症狀可以出現在任何年齡，但許多人會在中年出現症狀。

大皰性表皮鬆解症症狀

大皰性表皮鬆解症的症狀因大皰性表皮鬆解症的類型而異。 每個患有這種疾病的人都有脆弱的皮膚，很容易起水泡和流淚。 其他症狀，按類型和亞型，包括以下內容。

• 單純性大皰性表皮鬆解症 是最常見的疾病形式。 輕度亞型患者的手掌和腳底會出現水泡。 在其他更嚴重的亞型中，水泡遍布全身。 根據疾病的亞型，其他症狀可能包括：
  • 手掌和腳底皮膚增厚。
  • 手指甲或腳趾甲粗糙、增厚或缺失。
  • 口腔內有水泡。
  • 皮膚色素沉著（顏色）的變化。
• 大皰性結節性表皮鬆解症 通常很重。 病情最嚴重的人可能會在面部、軀乾和腿部出現開放性水泡，這些水泡可能會被感染或因體液流失而導致嚴重脫水。 口腔、食道、上呼吸道、胃、腸、泌尿系統和生殖器也會出現水泡。 與該疾病相關的其他症狀和問題可能包括：
  • 手指甲和腳趾甲粗糙、增厚或缺失。
  • 皮膚薄的外觀。
  • 頭皮上出現水泡或脫髮並留下疤痕。
  • 由於口腔和胃腸道起泡導致熱量和維生素攝入不足導致的營養不良。 
  • 貧血。
  • 整體增長緩慢。
  • 牙釉質形成不良。
• 大皰性營養不良性表皮鬆解症 症狀略有不同，具體取決於疾病是顯性還是隱性； 但是，大多數人都有隱性亞型。
  • 隱性亞型：症狀從輕微到嚴重不等，可能包括：
    • 水泡通常出現在身體的大面積區域； 在一些較輕的情況下，水泡可能只出現在腳、肘和膝蓋上。
    • 指甲脫落或指甲粗糙或厚實。
    • 皮膚疤痕，可導致皮膚變厚或變薄。
    • 粟粒疹是皮膚上的白色小腫塊。
    • 瘙癢。
    • 貧血。
    • 整體增長緩慢。

隱性亞型的嚴重形式可導致眼睛受累、牙齒脫落、口腔和胃腸道起泡以及手指或腳趾融合。 患皮膚癌的風險也很高。 這種癌症在患有大皰性表皮鬆解症的人身上比在沒有這種情況的人身上生長和擴散得更快。

• • 顯性亞型：症狀可能包括：
    • 僅在手臂、腿、肘部和膝蓋上出現水泡。
    • 改變指甲的形狀或指甲脫落。
    • 米莉亞.
    • 口腔內有水泡。

• 金德勒綜合症 沒有亞型，水泡可以在皮膚的所有層形成。 水泡通常出現在手臂和腿上，嚴重時會擴散到身體的其他部位，包括食道和膀胱。 其他症狀包括皮膚變薄、起皺； 疤痕; 米利姆; 以及皮膚對陽光的敏感性。

大皰性表皮鬆解症的原因

從父母那裡遺傳的基因突變（變化）會導致大多數形式的大皰性表皮鬆解症。 基因攜帶的信息決定了哪些特徵會從你的父母那裡遺傳給你。 我們的大部分基因都有兩份拷貝，父母各一份。 患有這種疾病的人有一個或多個基因攜帶錯誤的指令來製造皮膚中的某些蛋白質。

有兩種類型的繼承模型：

• 顯性，這意味著您繼承了一份正常拷貝和一份導致大皰性表皮鬆解症的基因。 基因的異常拷貝更強或“支配”基因的正常拷貝，導致疾病。 具有顯性突變的人有 50% 的機會（二分之一）將疾病傳染給他們的每個孩子。
• 隱性，就是說你的父母沒有這個病，但是父母雙方都有一個異常的基因導致大皰性表皮鬆解症。 當父母雙方都攜帶隱性基因時，每次懷孕的孩子都有 25%（四分之一）的機率。 懷孕有 1% 的機會（四分之二）生下的嬰兒會遺傳一種異常隱性基因，使其成為攜帶者。 如果父母一方有隱性基因突變，他們的所有孩子都會攜帶異常基因，但不一定會患有大皰性表皮鬆解症。

研究人員知道獲得性大皰性表皮鬆解症是一種自身免疫性疾病，但他們不知道是什麼原因導致人體攻擊人體皮膚中的膠原蛋白。 偶爾，自身免疫性炎症性腸病患者也會出現獲得性大皰性表皮鬆解症。 在極少數情況下，藥物會導致這種疾病。