魚鱗病
魚鱗病概述
魚鱗病是一組皮膚病，會導致皮膚乾燥、發癢，看起來呈片狀、粗糙和發紅。 症狀可以從輕微到嚴重。 魚鱗病只會影響皮膚，但某些形式的疾病也會影響內臟。
大多數人通過突變（改變）的基因從父母那裡遺傳了魚鱗病。 然而，有些人會由於另一種疾病或某些藥物而患上一種獲得性（非遺傳性）魚鱗病。 雖然目前還沒有治愈魚鱗病的方法，但研究仍在進行中，並且可以通過治療來幫助控制症狀。
魚鱗病患者的前景因疾病類型及其嚴重程度而異。 大多數魚鱗病患者需要終身治療才能使疾病更容易控制。
誰得了魚鱗病？
任何人都可能患上魚鱗病。 這種疾病通常是從父母那里傳染的； 然而，由於新的基因突變，有些人可能是家族中第一個患上魚鱗病的人。 其他人會發展為獲得性（非遺傳）形式的魚鱗病，這是由另一種疾病或藥物副作用引起的。
魚鱗病的類型
魚鱗病有 20 多種跡象，包括作為另一種綜合症或病症的一部分出現的跡象。 醫生可以通過尋找以下內容來確定魚鱗病的類型：
- 基因突變。
- 通過分析家譜的繼承模型。
- 症狀，包括嚴重程度和影響的器官。
- 症狀首次出現時的年齡。
某些類型的遺傳性疾病不屬於該綜合徵的一部分，包括：
- 尋常型魚鱗病是最常見的類型。 它通常以溫和的形式進行，並在生命的第一年表現出乾燥、片狀皮膚。
- 丑角魚鱗病通常在出生時出現，會導致厚厚的鱗狀皮膚覆蓋整個身體。 這種形式的疾病會影響面部特徵的形狀並限制關節活動度。
- 表皮鬆解性魚鱗病從出生就存在。 大多數嬰兒出生時皮膚脆弱，全身佈滿水泡。 隨著時間的推移，水泡消失，皮膚出現脫皮。 它可能在身體彎曲的區域有棱紋外觀。
- 板層狀魚鱗病從出生就存在。 嬰兒出生時全身覆蓋著一層堅韌、透明的膜，稱為火棉膠膜。 幾週之內，膜就會剝落，身體的大部分都會出現大的深色層狀鱗片。
- 先天性魚鱗病樣紅皮病在出生時就存在。 嬰兒也經常有膠棉膜。
- X 連鎖魚鱗病通常發生在男孩身上，大約在 3 至 6 個月大時開始。 脫皮通常出現在頸部、下臉、軀乾和腿部，並且症狀可能會隨著時間的推移而惡化。
- 多變性紅斑角化病通常在出生後數月出現，並在兒童時期進展。 皮膚上可能會出現粗糙、厚實或發紅的皮膚斑塊，通常出現在面部、臀部或四肢。 隨著時間的推移，受影響的區域可能會擴散到皮膚。
- 進行性對稱性紅斑角化病通常出現在兒童時期，主要出現在四肢、臀部、面部、腳踝和手腕上的干燥、紅色、鱗狀皮膚。
魚鱗病的症狀
魚鱗病的症狀從輕微到嚴重不等。 最常見的症狀包括：
- 皮膚乾燥。
- 瘙癢。
- 皮膚發紅。
- 皮膚開裂。
- 白色、灰色或棕色皮膚上的鱗片具有以下外觀：
- 小而易碎。
- 大而深色的層狀鱗片。
- 堅硬的盔甲狀鱗片。
根據魚鱗病的類型，其他症狀可能包括：
- 可能破裂的水泡，導致傷口。
- 脫髮或變脆。
- 眼睛乾澀，難以閉合眼瞼。 無法出汗（出汗），因為皮膚剝落堵塞了汗腺。
- 聽力困難。
- 手掌和腳底皮膚增厚。
- 皮膚收緊。
- 彎曲某些關節有困難。
- 抓撓發癢的皮膚會造成開放性傷口。
魚鱗病的病因
基因突變（變化）會導致所有遺傳類型的魚鱗病。 已經確定了許多基因突變，遺傳的性質取決於魚鱗病的類型。 人類終其一生都在不斷長出新皮和脫落舊皮。 在患有魚鱗病的人中，突變的基因會改變皮膚的正常生長和脫落週期，導致皮膚細胞執行以下操作之一：
- 它們的增長速度比下降速度快。
- 它們以正常速度生長，但脫落緩慢。
- 它們脫落的速度比生長的速度快。
魚鱗病有不同類型的遺傳，包括：
- 顯性，這意味著您繼承了導致魚鱗病的基因的一個正常副本和一個突變副本。 基因的異常拷貝更強或“支配”基因的正常拷貝，導致疾病。 具有顯性突變的人有 50% 的機會（二分之一）將疾病傳染給他們的每個孩子。
- 隱性，就是說你的父母沒有魚鱗病的體徵，但是父母雙方都只有一個異常基因，不足以引起這種病。 當父母雙方都攜帶相同的隱性基因時，每次懷孕有 25% 的機會（四分之一）生下的孩子會遺傳這兩個突變基因並患上這種疾病。 有 1% 的機率（四分之二）懷孕生下的孩子只遺傳了一個突變的隱性基因，使他們成為疾病基因的攜帶者而沒有明顯的症狀。 如果父母一方患有帶有兩個突變基因的隱性魚鱗病，他們的所有孩子都會攜帶一個異常基因，但通常不會有明顯的魚鱗病跡象。
- X連鎖，即基因突變位於X性染色體上。 每個人都有兩條性染色體：女性通常有兩條X染色體（XX），男性通常有一條X染色體和一條Y染色體（XY）。 母親總是傳遞 X 染色體，而父親可以傳遞 X 或 Y 染色體。 X連鎖魚鱗病的遺傳方式通常是隱性的； 這意味著最初只有一條 X 染色體的男性會傳遞一條突變的 X 染色體。 由於這種模式，女性更容易受到影響，她們通常有一條突變的 X 染色體和一條正常的 X 染色體。
- 自發性，即基因突變隨機發生，沒有家族病史。
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