先天性厚甲症

先天性厚甲病概述

先天性厚甲 (PC) 是一種非常罕見的遺傳病，會影響皮膚和指甲。 症狀通常出現在出生時或生命早期，這種疾病影響男女和所有種族和族裔群體。

PC 是由影響角蛋白的突變引起的，角蛋白是為細胞提供結構支持的蛋白質，根據包含突變的角蛋白基因分為五種類型。 症狀因人而異，取決於類型，但幾乎所有病例都會出現指甲增厚和腳底老繭。 最令人虛弱的症狀是腳底上的老繭疼痛，使行走困難。 一些患者依靠手杖、拐杖或輪椅來控制行走時的疼痛。

PC 沒有特定的治療方法，但有一些方法可以控制症狀，包括疼痛。

誰會得先天性厚甲症？

先天性厚甲症患者的五個角蛋白基因之一發生突變。 研究人員在這些與疾病相關的基因中發現了超過 115 個突變。 在某些情況下，PCa 是從父母那裡遺傳的，而在其他情況下，則沒有家族史，原因是自發突變。 這種疾病在遺傳上是顯性的，這意味著一個突變基因的拷貝就足以引起這種疾病。 個人電腦是非常罕見的。 這種疾病影響男女和所有種族和族裔群體。

先天性厚甲症的類型

先天性厚甲有五種類型，它們是根據改變的角蛋白基因分類的。 指甲增厚和腳底疼痛的老繭在所有形式的疾病中都很常見，但其他特徵的存在可能取決於受影響的角蛋白基因，也可能取決於特定的突變。

先天性厚甲症的症狀

PCa 的症狀和嚴重程度可能有很大差異，即使是同一類型或同一家庭的人也是如此。 大多數症狀通常出現在生命的頭幾個月或幾年。

最常見的 PC 功能包括：

• 疼痛的老繭和水泡 在腳底。 在某些情況下，老繭會發癢。 手掌上也會形成老繭和水泡。
• 指甲變厚。 並非每個 PC 患者的所有指甲都會受到影響，並且在某些人中，指甲不會變厚。 但絕大多數患者的指甲都受到影響。
• 囊腫 各種類型。
• 在摩擦的地方頭髮周圍結節， 如腰部、臀部、膝蓋和肘部。 它們在兒童中最常見，並在青春期後減少。
• 舌頭和臉頰內側有白色塗層。

不太常見的 PC 功能包括：

• 潰瘍 在嘴角。
• 出生時或出生前的牙齒。
• 喉嚨上有白色薄膜 導致聲音嘶啞。
• 第一口劇痛 （“第一口綜合症”）。 疼痛位於下巴或耳朵附近，進食或吞嚥時持續 15-25 秒。 它在年幼的兒童中更常見，並且可能導致一些嬰兒餵養困難。 它通常會在青春期消失。

先天性厚甲症的病因

先天性厚甲是由編碼角蛋白的基因突變引起的，角蛋白是皮膚、指甲和頭髮的主要結構成分。 突變阻止角蛋白形成通常賦予皮膚細胞強度和彈性的強絲網絡。 因此，即使是步行等普通活動也會導致細胞破裂，最終導致疼痛的水泡和老繭，這是該疾病最令人虛弱的跡象。